Kalp Hastalığı Kalıtsal mı? Ailede Kalp Krizi Olanlar Ne Yapmalı?

Kalp hastalığı kalıtsal mı? Evet, kalp damar hastalığı ailede geçme eğilimi gösterir. Anne, baba ya da kardeşte erken yaşta kalp krizi olması, kişinin kendi riskini artırır. Ama genetik yatkınlık bir kader değildir: kalp krizlerinin çoğunda genlerin yanında sigara, yüksek kolesterol, tansiyon, şeker ve hareketsizlik de rol oynar. Bu rehberde aile öykünüzün ne zaman önemli sayıldığı, hangi tetkiklerin yapıldığı ve kontrole ne zaman gidilmesi gerektiği anlatılıyor.

Kalp krizi genetik mi?

Kısmen evet. Kalp damarlarının daralması (koroner arter hastalığı) tek bir genden kaynaklanmaz. Pek çok genin küçük etkileri, yıllar içindeki yaşam alışkanlıklarıyla birleşir. Bu yüzden “annem kalp hastası, ben de olacağım” düşüncesi doğru değildir. Doğru olan şudur: “Benim riskim daha yüksek, daha erken ve daha dikkatli davranmalıyım.”

Peki aile öyküsü riski ne kadar artırır? Anne ya da babasında erken yaşta kalp hastalığı olan kişileri izleyen büyük bir çalışmada, diğer risk faktörleri hesaba katıldıktan sonra bile risk erkeklerde yaklaşık iki kat yüksek bulunmuştur. Kadınlarda da artış aynı yöndedir. Bu riskin bir kısmı ortak genlerden gelir. Bir kısmı ise aynı sofrayı, aynı alışkanlıkları paylaşmaktan.

Kalp hastalığı anneden mi babadan mı geçer?

İkisinden de. Kalp damar hastalığına yatkınlık cinsiyete göre seçici geçmez; anne tarafından da baba tarafından da aktarılabilir. Önemli olan hangi ebeveynde olduğu değil, kaç yaşında ve hangi yakınlıkta olduğudur.

Kimler “ailede erken kalp hastalığı” sayılır?

Kılavuzlardaki ölçüt nettir: birinci derece yakında (anne, baba, kardeş) erkekte 55, kadında 60 yaşından önce kalp krizi, stent, bypass ya da ani kalp ölümü. Anneanne, dede, amca, teyze gibi ikinci derece yakınlara gidildikçe etki azalır.

Babanın 50 yaşında kalp krizi geçirmesi güçlü bir aile öyküsüdür. Dedenin 80 yaşında kalp krizi geçirmesi ise çoğu zaman ileri yaşın sık görülen bir hastalığıdır. Bu ikisini aynı ağırlıkta değerlendirmeyin.

Erkeklerle kadınlar arasında fark var mı?

Var. Erkekler kalp damar hastalığına daha erken yaşta yakalanır. Kadınlarda menopoza kadar östrojen hormonu damarlara göreceli bir koruma sağlar. Bu nedenle kadınlarda kalp damar hastalığı erkeklere göre ortalama 7–10 yıl gecikmeli ortaya çıkar. Menopozdan sonra bu koruma azalır ve risk hızla yükselir (menopoz ve kalp sağlığı).

İki farklı eşiği karıştırmayın. Kalp risk yaşı, yaşın kendisinin risk sayıldığı sınırdır: erkekte 45, kadında 55 yaş. Ailede erken kalp hastalığı ölçütü ise yakınınızın hastalandığı yaştır: erkekte 55, kadında 60 yaşından önce. Ayrıntılar kalp sağlığı için 8 adım rehberinde yer alır.

Ailede kalp krizi olanlar ne yapmalı?

Genetik zemin değiştirilemez, ama o zeminde nasıl yol alınacağı sizin elinizdedir.

Doç. Dr. Seçkin Satılmış: “Gideceğiniz yol kötüyse aracınızı ona göre kullanmanız lazım.”

Yol kötüyse daha yavaş ve daha dikkatli sürülür. Aile öyküsü olan kişide de hata payı daha düşüktür. Babası sigara içip genç yaşta kalp hastası olan birinin sigara içmemesi gerekir. Ailede kolesterol yüksekliği olan birinin yağlı ve kızartmalı beslenmeyi alışkanlık hâline getirmemesi gerekir. Genetiği iyi olan için de sigara zararlıdır; ama aile öyküsü olanda bu zarar daha erken ortaya çıkabilir.

Kılavuzların öne çıkardığı beş adım şunlardır:

1. Sigarayı ve tüm tütün ürünlerini bırakın. Sigara, değiştirilebilir risk etkenlerinin başında gelir ve aile öyküsüyle birleştiğinde riski belirgin artırır (sigaranın kalbe zararları).
2. Değerlerinizi bilin. LDL kolesterol, lipoprotein(a), açlık şekeri, tansiyon ve bel çevresi.
3. Bedeninizi kullanın. Eskiden günlük hayat yürümek, taşımak, terlemek demekti; bugün çoğu insan günü oturarak geçiriyor. Haftada en az 150 dakika tempolu yürüyüş önerilir.
4. Az ve dengeli yiyin. Porsiyonu küçültün; sebze, baklagil, zeytinyağı ve balık ağırlıklı Akdeniz tipi beslenmeyi seçin, hazır ve kızartılmış gıdaları sınırlayın.
5. Stresinizi ve uykunuzu yönetin. Sürekli kazanma hırsı ve uykusuz geceler tansiyonu ve nabzı yükseltir.

Kendi risk cetvelinizi çıkarın

Kişi kendi riskini nasıl görür? Kâğıda basit bir cetvel çizerek. Önce kadın mı erkek mi olduğunuzu, sonra yaşınızı yazın: 40, 45, 50… Her beş yıl cetvelde bir basamaktır. Ardından her soruya evet ya da hayır deyin:

• Birinci derece yakınımda erken yaşta kalp hastalığı var mı?
• Sigara ya da başka bir tütün ürünü kullanıyor muyum?
• LDL kolesterolüm yüksek mi, hiç ölçtürdüm mü?
• Tansiyonum ve şekerim normal mi?
• Belim kalın mı, günün çoğunu oturarak mı geçiriyorum?

“Evet”ler arttıkça risk artar. 40 yaş üstünde kabaca fikir edinmek için kalp krizi riski hesaplama aracını kullanabilirsiniz. Ancak bu tür araçlar aile öyküsünü denkleme katmaz ve 40 yaş altında geçerli değildir. Bu yüzden aile öyküsü olan gençte asıl değerlendirme muayenede yapılır.

Kaç yaşında kontrole gidilmeli?

Ailede erken kalp hastalığı varsa 40 yaşını beklemeyin. Avrupa Kardiyoloji Derneği’nin 2021 önleme kılavuzu, ailede erken kalp hastalığı ya da ailesel kolesterol yüksekliği olan herkeste, yaşa bakılmaksızın sistematik risk değerlendirmesi önerir. Aile öyküsü olan gençte kolesterol, şeker ve tansiyon 20’li yaşlarda ölçtürülebilir; zamanlamaya hekim karar verir. Ailede ailesel hiperkolesterolemi tanısı varsa çocukların da çocukluk çağında taranması önerilir.

Ailede erken kalp hastalığı ve başka risk faktörü olmayan kişilerde ise kılavuz, erkekte 40, kadında 50 yaşından (ya da menopozdan) sonra risk değerlendirmesinin düşünülebileceğini belirtir.

Peki ne sıklıkla? Herkese uyan sabit bir yıl sayısı yoktur. İlk değerlendirmenin sonucuna göre hekiminiz belirler. Değerleri normal olan ve başka risk faktörü olmayan kişilerde kolesterol ölçümü birkaç yılda bir tekrarlanır. Tedavi başlanan kişilerde ilk kontrol birkaç hafta sonra yapılır, hedefe ulaşıldıktan sonra genellikle yılda bir tekrarlanır. Lipoprotein(a) ise çoğu kişide hayatta bir kez ölçülür.

Ailede kalp hastalığı varsa hangi tetkikler yapılır?

Kardiyolojiye gelen bir kişide değerlendirme birkaç katmanda yapılır:

• Lipid profili: Total kolesterol, LDL (kötü kolesterol), HDL (iyi kolesterol) ve trigliserid. Değerlerin yorumu kolesterol kaç olmalı rehberindedir.
• Apolipoproteinler: Lipoprotein(a) ve Apo B. Lp(a) düzeyi büyük ölçüde genlerle belirlenir; 50 mg/dL’nin üzeri riski artırır (lipoprotein(a) ve Apo B).
• Şeker ve insülin direnci: Açlık şekeri, HbA1c; gerekirse HOMA-IR. Kötü beslenen bir gençte şeker hastalığı olmasa bile insülin direnci çıkabilir.
• EKG ve kalp ultrasonu: Her insanın EKG’si parmak izi gibi kendine özgüdür. EKG, kalıtsal ritim hastalıklarının izini taşıyabilir; ekokardiyografi kalp kasının kalınlığını ve pompa gücünü gösterir.
• Ek belirteçler: Homosistein ve hs-CRP rutin tarama testleri değildir; hekim gerekli görürse riski netleştirmek için ister.

Genetik test ne zaman gerekir? Sık görülen kalp damar hastalığı için “şu genlere bakalım” diye rutin bir test yoktur. Genetik test, ailesel hiperkolesterolemi, kardiyomiyopati ya da kalıtsal ritim hastalığı gibi tek genle geçen bir durumdan şüphelenildiğinde gündeme gelir. Gerekip gerekmediğine ve kime yapılacağına hekim karar verir.

Ailesel hiperkolesterolemi: en sık kalıtsal neden

Ailesel hiperkolesterolemi, LDL’nin karaciğerde temizlenmesini bozan genetik bir hastalıktır. Yaklaşık her 200–250 kişiden birinde görülür. LDL doğuştan yüksek seyreder ve damar yıllar önce yaşlanmaya başlar. Yetişkinde LDL’nin 190 mg/dL ya da total kolesterolün 310 mg/dL üzerinde olması bu hastalığı düşündürür.

Aşil tendonunda şişlik, 45 yaşından önce gözün renkli kısmı çevresinde beyaz halka ve genç yaşta göz kapağında sarı lekeler ipucu olabilir (Frank çizgisi ve ksantelazma). Tanı konan kişinin anne-babası, kardeşleri ve çocukları da taranır; tıpta buna kaskad tarama denir. Erken başlanan tedavi, bu kişilerin riskini genel topluma yaklaştırabilir. Tedaviye hekim karar verir.

Kalıtsal kalp kası ve ritim hastalıkları

Kalp krizinin dışında, doğrudan genle geçen bir grup hastalık daha vardır. Çoğu, çocuklara yaklaşık yarı yarıya geçme olasılığı taşır:

• Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM): Kalp kasının belirgin bir neden olmadan kalınlaşmasıdır; yaklaşık her 500 kişiden birinde görülür (kalp büyümesi).
• Dilate ve aritmojenik kardiyomiyopati: Kalp kasının genişlediği ya da yerini yağ ve bağ dokusuna bıraktığı hastalıklardır.
• Uzun QT ve Brugada sendromu: Kalbin elektrik sisteminin kalıtsal hastalıklarıdır; kalp yapısı normal görünebilir, tanı EKG ile konur.

Bu hastalıklar çoğu zaman yıllarca şikâyet vermez. Belirti verdiğinde efor sırasında bayılma, çarpıntı ya da eforla nefes darlığı görülebilir (bayılma ve tilt testi).

Ailede tanı konmuşsa ne yapılır? Avrupa kılavuzları, birinci derece yakınların EKG ve ekokardiyografiyle taranmasını önerir. Hastada sorumlu gen değişikliği bulunduysa, yakınlara aynı değişikliğe yönelik test önerilebilir. Tarama tek seferlik değildir; yaşa ve bulgulara göre tekrarlanır, aralığını hekim belirler. Ani ölüm riski yüksek bulunan kişilerde ICD takılabilir.

Ailede genç yaşta açıklanamayan bir ani ölüm olduysa, birinci derece yakınların kardiyolojik değerlendirmesi önerilir. Varsa ölen kişinin otopsi raporu ve tetkik sonuçları bu değerlendirmeye çok yardımcı olur.

Ailede kalp hastalığı olması kaygı yapar mı?

Yapabilir. Babasını göğüs ağrısıyla gören bir kişi, kendi göğsündeki her batmayı kalbe bağlayabilir. Bu durum panik atağa benzer tablolara yol açabilir (panik atak mı kalp krizi mi).

Bu kaygıyı azaltmanın yolu, bir kez yüz yüze değerlendirilmektir. Risk düşük çıkarsa kişi rahatlar. Risk yüksek çıkarsa ne yapacağını bilir. Hayat hızlı akar ve 20’li yaşlardan 40’lara çabuk gelinir; hastalanmadan önlem almak, sonradan tedavi etmekten daha kolaydır.

Ne zaman kardiyoloğa gitmeli?

• Birinci derece yakınınızda erkekte 55, kadında 60 yaşından önce kalp krizi, stent, bypass ya da ani ölüm varsa
• LDL’niz 190 mg/dL veya total kolesterolünüz 310 mg/dL’nin üzerindeyse ya da ailede çok yüksek kolesterol varsa
• Ailenizde kardiyomiyopati, uzun QT, Brugada gibi kalıtsal bir kalp hastalığı tanısı konduysa
• Ailenizde genç yaşta açıklanamayan ani ölüm olduysa
• Efor sırasında bayılma, açıklanamayan çarpıntı ya da eforla gelen göğüs sıkışması yaşıyorsanız
• Aile öykünüz var ve kolesterol, şeker, tansiyon değerlerinizi hiç ölçtürmediyseniz

Muayenede aile öykünüz, değerleriniz ve EKG’niz birlikte değerlendirilir; randevu için kardiyolog randevusu sayfasına bakabilirsiniz. Genç yaşta kalp krizinin nedenleri için gençlerde kalp krizi rehberini okuyabilirsiniz. Aile öykünüzü bir risk olarak değil, erken davranmak için bir fırsat olarak görün. Göğüste 5 dakikadan uzun süren baskı ya da sıkışmada beklemeden 112’yi arayın.